新景网讯  2021年年底国家队“灵魂砍价”时,医保谈判专家的那句“每一个小群体都不应该被放弃”,引起了社会对SMA的普遍关注。如今，随着这种特效药的“医保价”落地，患儿家庭再次感受到了希望的力量。

　　单瓶降价94%，SMA患者再迎“生命减负”

　　“一直盼着呢，这是我们SMA患儿家庭的重生日!”3月1日早上，王女士提前来到郑州大学第三附属医院小儿神经内科副主任医师张晓莉的诊室，等待开出用于治疗SMA疾病创新药进医保后的第一张处方。

　　“我家孩子到两个半月的时候，手脚还不会动，到医院检查，医生确诊说是SMA，当时全家人都感觉没一点希望了!”王女士告诉大河报·豫视频记者，后来接受药物治疗2周，孩子的胳膊能抬离床面。

　　“如今孩子1岁多，已经会独立坐，扶着也能站立了。”但这些欣喜背后，家庭也付出了“高昂”的代价。据了解，在治疗SMA的特效药利司扑兰上市之初，价格高达63800元/瓶，治疗一年的花费约百万元(针对不同年龄及体重的患者，价格在40万到200万左右的区间内);后来，药品降到1万余元/瓶，一年下来也需要45万余元。

　　如今，该药纳入新医保目录后，价格继续降低到了3780元/瓶，降价幅度达到了94%。不仅如此，医保报销后患儿家庭仅需自付1000余元!

　　据了解，创新药艾满欣(利司扑兰口服溶液用散)是2021年在我国获批上市的首个治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，也为更多SMA患者提供了全新的治疗选择。这次利司扑兰纳入国家医保目录，SMA患者再迎“生命减负”。

　　救治罕见病SMA患儿，是争分夺秒的生命拉力赛

　　河南省儿童医院神经内科副主任医师徐凯丽介绍说，SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写，作为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其发病率在存活新生儿中仅有万分之一。

　　但这个疾病对家庭来说，却是100%的痛苦。据估算，每年国内新增约1000例SMA患者，河南每年约有100名SMA患儿出生。其中约80%的患儿，会在出生后18个月内起病，病情的进展可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在两岁前夭折。

　　“对SMA患儿的治疗，可以说是分秒必争的生命拉力赛，但诊疗中一直存在着确诊难、药品少、负担重的困境。”张晓莉介绍说，越早明确诊断、越早接受治疗，SMA患者的获益就越大。

　　然而在现实中，由于多数人对SMA疾病的认识不足，筛查意识不强，导致不少患儿延误了最佳治疗时间。一项调查发现，2016年之前出生的SMA患者(1、2、3型)从出生到确诊，人均需要72.66个月;而2016年之后出生的患儿，这个过程只需要11.77个月。

　　另外，由于罕见病药物的使用者相对较少，药物研发成本高、研发难度大，大多数罕见病仍处于无药可医或治疗选择非常有限的状态。此外，SMA还需要终身治疗，患者面临药物可负担性、可及性等难题。

　　发现这种早期症状，尽早找专科医生就诊

　　令人欣慰的是，近年来国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，伴随着利好政策频频释放，以及社会多方聚力破局，越来越多“小群体”的用药困境正在被破解。

　　“SMA患者从无药可治到有药可治，再到有药可选，给患儿及家庭带来了新生的希望”。张晓莉说，每当看到患儿家长发来孩子各种运动能力进步的小视频，都感到工作很有意义。“SMA患儿需要终身服药，我们都知道喂孩子吃药有多难，利司扑兰解决了这个问题。”张晓莉介绍说，SMA主要在婴幼儿时期发病，而草莓味的口服给药方式，让患儿更容易接受。而无需住院和接受侵入性手术，也减轻了公共医疗资源压力。同时，利司扑兰是根据患儿的年龄、体重来阶梯剂量给药，进一步减少了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。

　　医保政策在全国执行落地后，疗法简化、治疗减负的“双减”，大大提高了创新疗法的可及性，让我国SMA规范化诊疗“更进一步”。但作为一种发病率相对较高且可致残致死的严重性罕见病，我国SMA的诊疗仍然任重道远。

　　徐凯丽说，对于发病晚的3型及成人患者，主要症状是双下肢近端无力，蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等，临床上很容易被误诊为脑瘫、肢带型肌营养不良、肌萎缩侧索硬化等疾病。

　　因此，她提醒家长在发现孩子运动功能倒退时，比如原来会坐现在不会，原来会翻身现在不会，或者学会走路后又不能走路时，都需尽快到正规医院找专科医生就诊。（大河报·豫视频记者 魏浩 李彬）